Довідник хвороб » trip-ugne

ТРИПТОФАНУРИЯ

ТРИПТОФАНУРИЯ
мед.
Триптофанурия - вроджене порушення метаболізму різної етіології, дефекти всмоктування а-амінокислот в ниркових канальцях (знижується здатність до конвертації триптофану в кинуренин і далі в ніацин) і кишечнику (невсосавшийся триптофан руйнується кишковою флорою з утворенням індольних сполук, здатних забарвлювати сечу в блакитний колір).
Варіанти (всі р)
• Хвороба Хартнапа (*234500), вміст триптофану в крові не збільшено; ця аміноацидурія характеризується пеллагроподобной фоточутливої шкірним висипом і скороминущої мозочковою атаксією
• Триптофанурия з карликовістю (*276100, р) клінічно подібна з хворобою Хартнапа, але порушення всмоктування триптофану в кишечнику не відбувається (т.тобто немає підвищення екскреції похідних триптофану з сечею)
• Гипертриптофанемия сімейна (600627). Клінічна картина: суглобові болі, відставання у розвитку, дефекти зору, очний гіпертелоризм. Лабораторні дані: триптофанурия, Гипертриптофанемия.

Патогенез

Серед амінокислот, що виявляються в сечі, переважають похідні триптофану, необхідного для синтезу ендогенного вітаміну РР, тому клінічна картина характеризується ознаками недостатності вітаміну PP.

Клінічна картина

• Пеллагроподобная датчик шкірний висип
• Емоційна лабільність, можливі енцефалопатія, минуща мозочкова атаксія
• Екскреція з сечею похідних триптофану, що утворилися в кишечнику й надають їй блакитний колір.

Лікування

• Нікотинамід або нікотинова кислота
• Дієта з високим вмістом білка і низьким вмістом триптофану.
См. також Гіповітаміноз РР

МКБ

• Е72.0 Порушення транспорту амінокислот
• Е70.8 Інші
порушення обміну ароматичних амінокислот
МШ. Триптофанурия (234500, 276100, 600627)

Примітки

• Хартнап - ім'я хворого, батьки якого були двоюрідними братом і сестрою
• Синдром блакитної пелюшки схожий з хворобою Хартнапа, коли додатково порушується всмоктування а-амінокислот в ниркових канальцях, що призводить до триптофанурии. Іноді сюди відносять сімейну гіперкальціємію із нефрокальцинозом і индиканурией.

Довідник хвороб. 2012.