Довідник хвороб » anem-artr

ПЕРНІЦІОЗНА АНЕМІЯ ТА ІНШІ В12 ДЕФІЦИТНІ АНЕМІЇ

ПЕРНІЦІОЗНА АНЕМІЯ ТА ІНШІ В12 ДЕФІЦИТНІ АНЕМІЇ
мед.
Перніціозна анемія розвивається внаслідок дефіциту вітаміну В12 (добова потреба 1-5 мкг). У більшості випадків поєднується з фундальним гастритом і ахлоргідрією. Перніціозна анемія - аутоімунне захворювання з утворенням AT до парієнтальних клітин шлунка або внутрішнього фактора Касла, однак існують В|2-дефіцитні анемії аліментарного генезу. Перніціозна анемія може бути вродженою або набутою. Переважаючий вік-старше 60 років.

Етіологія

• Перніціозна анемія
• Фундальний гастрит (тип А)
• AT до парієнтальних клітин шлунка
• Імунні порушення (вироблення AT до внутрішнього фактору Касла)
• Інші|2-дефіцитні анемії
• Вегетаріанська дієта без додаткового прийому вітаміну В12
• Гастректомія
• Синдром привідної петлі
• Інвазія стрічці-цом широким
• Синдром мальабсорбції
• Хронічний панкреатит
• Хронічний алкоголізм
• ЛЗ (бігуаніди, фенілбутазон, аминоса-лициловая кислота, пероральні контрацептиви). Генетичні аспекти. Існує ряд генетично різнорідних форм перніциозної анемії
• Класична Перніціозна анемія дорослих (170900, імовірно R) з порушенням всмоктування вітаміну В12
• Перніціозна анемія у підлітків з полигландулярним аутоімунним синдромом (*240300, 21q22.3, р)
• Перніціозна анемія ювенільна з відносною недостатністю всмоктування вітаміну В|2 і протеїнурією (*261100, синдром Иммурслунд-Грасбека, 10р12.1, MGA1, р). При цій мегалобластичної анемії можливі мальформації сечовидільного тракту і протеїнурія
• Вроджена Перніціозна анемія (*261000, хр. 11, мутація гена GIF, p) внаслідок відсутності секреції гастромукопротеина при нормальних кислотності шлункового соку і морфології слизової оболонки. Характерна експресія HLA-DR2, HLA-DR4.

Патоморфологія

• Кістковий мозок - мегалобластический тип кровотворення, підвищений вміст заліза, гіперсегментірованние нейтрофіли
• Шлунок - фундальний гастрит, гіпертрофія келихоподібних клітин, атрофія парієтальних клітин, атрофія головних клітин, характерний клітинний атипизм
• Спинний мозок - дегенерація мієліну задніх і бічних стовпів, дегенеративні зміни гангліїв задніх корінців (фунікулярний мієлоз)
• Дегенерація периферичних нервів.

Клінічна картина

визначається дефіцитом вітаміну В|2
• Загальні ознаки анемії (слабкість, задишка, тахікардія, блідість, шум у вухах та ін.)
• Фунікулярний мієлоз (парестезії, зниження вібраційної чутливості, атрофії м'язів, поліневрит, патологічні рефлекси)
• Порушення координації (позитивні проба Рдмберга і пальценосовая проба)
• Психічні порушення (сплутаність свідомості, депресія, деменція)
• З боку ШКТ - атрофічний глосит (малиновий лакований язик), гепатоспленомегалія, анорексія
• Шкіра - гіперпігментація, пурпура, вітіліго. Вікові особливості
• Ювенільна перніціозна анемія часто виникає у підлітків і в цілому аналогічна анемії у дорослих
• Вроджена перніціозна анемія зазвичай проявляється до 3 років
• У літніх перніціозна анемія виникає найбільш часто в поєднанні з іншими аутоімунними порушеннями, депресією і деменцією. Супутня патологія
• Аутоімунні захворювання (ревма-тоидний артрит, хвороба Грейвса, гіпотиреоз, гіпопаратиреоз, тирео-идит Хашимото, цукровий діабет)
• Ідіопатична надпочечнико-вая недостатність
• Залізодефіцитна анемія
• Агаммаглобулінемія
• Тропічна Спру
• Хвороба Крона
• Інфільтративні захворювання клубової і тонкої кишки.

Лабораторні дослідження

• Панцитопенія (анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія)
• Мазок периферичної крові: макроцитоз (середній еритроцитарний об'єм >115 мкм3), еллиптоцитоз, анізоцитоз, пойкилоцитоз; тільця Хауелл-Жоллі і кільця Кебота, гіперсегментірованние нейтрофіли, кількість ретикулоцитів нормально або кілька знижено
• Вміст вітаміну В12 у плазмі крові <100 пг/мл (в нормі 160-950 пг/мл)
• Збільшення феритину в сироватці крові
• Ахлоргідрією
• Гипергастринемия
• При стимуляції пентагастрином рН шлункового соку >6
• AT до внутрішнього фактору Касла
• AT до парієнтальних клітин
• Гіпербілірубінемія за рахунок прямої фракції
• Зменшення вмісту гаптоглобіну
• Збільшення активності ЛДГ.
Стану, що впливають на результати досліджень
• Помилкове підвищення середнього еритроцитарного обсягу обумовлюють наступні фактори:
• холодові агглютинини
• гіперглікемія
• виражений лейкоцитоз
• Помилкове нормальний вміст вітаміну В|2 у плазмі крові обумовлюють наступні стани:
• мієлопроліферативні захворювання
• захворювання печінки
• Помилкове зниження вмісту В|2 у плазмі крові виявляють при наявності наступних факторів:
• множинна мієлома
• прийом пероральних контрацептивів
• вагітність
• недостатність фолієвої кислоти
• недостатність транскобаламина В.

Спеціальні дослідження

• Проба Шилінга - зменшене поглинання вітаміну В12
• Пункція кісткового мозку.

Диференціальний діагноз

• Фолієводефіцитна анемія (необхідно визначення вмісту фолієвої кислоти в сироватці крові, а також в еритроцитах)
• Миелодисплазии
• Неврологічні порушення
• Дисфункція печінки
• Гіпотиреоз
• Гемолітичні або постгеморагічні анемії
• Токсичні ефекти ЛЗ (метотрек-сат, триметоприм, піриметамін, фенітоїн).

Лікування:

Тактика ведення

Лікування

необхідно проводити довічно
• Режим амбулаторний
• Щомісячне введення вітаміну В|2
• Ендоскопічне обстеження кожні 5 років для виключення раку шлунка або за показаннями
• Дієта з підвищеним вмістом білка.
Лікарська терапія. Вітамін В|2(ціанокобаламін) -по 100 мкг та/щодня протягом 1 міс, потім 1 р/нед протягом 1 міс і далі 1 р/міс протягом усього життя. Заходи обережності при призначенні цианокобалами-на. До уточнення характеру макроцитарной анемії ніколи не слід призначати фолієву кислоту всередину без вітаміну В|2, т.к. вона нормалізує гематологічні показники, але дегенерація нервової тканини триває.
Ускладнення лікування - гіпокаліємія (може з'явитися на 1 тижні лікування).
Перебіг і прогноз сприятливий при своєчасному і адекватному лікуванні вітаміном В12. Ознаки ураження ЦНС можуть зберігатися, якщо лікування пацієнта було розпочато через 6 міс і більше від початку захворювання.
См. також Анемія, Анемія внаслідок порушення синтезу гемоглобіну і обміну заліза, фунікулярний Мієлоз, рис. 1-2

Синоніми

• Злоякісна анемія
• Аддісона-Бйрмера хвороба
• Вйрмера хвороба

МКБ

D51 Вітамін-В12-дефіцитна анемія

Література

Grasbeck R Familjar selektiv B12-malabsorption with
proteinuri ett perniciosaliknande syndrome. Nord. Med. 63: 322-323, 1960; Imerslund 0, Bjornstad P: Familial vitamin В12 malabsorption. Ada
Haemal. 30: 1-7, 1963

Довідник хвороб. 2012.