Довідник хвороб » angi-anem

АПЛАСТИЧНІ АНЕМІЇ

АПЛАСТИЧНІ АНЕМІЇ
мед.
Апластичні анемії - група патологічних станів, які характеризуються панцитопенией у периферичній крові внаслідок пригнічення кровотворної функції кісткового мозку.

Класифікація

• Вроджені (анемія Фанкдни)
• Придбані (результат впливу хімічних [бензол], лікарських [тетрацикліни, сульфаніламіди], інфекційних [вірус гепатиту В) агентів та іонізуючого випромінювання)
• Идиопатические (причина захворювання невідома).

Етіологія

• Набуті анемії
• Вагітність
• Інфекції (вірусний гепатит В, інфекційний мононуклеоз, цитомегаловірусна, парвовирусная, грип)
• Лімфопроліферативні порушення (тімо-ма, лімфома, хронічний лімфобластний лейкоз)
• Пароксизмальна нічна гемоглобінурія
• Іонізуюче випромінювання
• Токсини і хімічні речовини
• ЛЗ, наприклад цитостатики, препарати золота, НПЗЗ, протисудомні препарати, антибіотики
• Вроджені анемії (анемія Фанконі). Існує 4 групи комплементации, тобто не менше 4 генів, мутація кожного з яких веде до розвитку апластичної панцитопенії 4 типів (всі р)
• Група А (тип 1 анемії Фанконі, {{}}• 227650, 20ql3.2-ql3.3, дефекти геновFA1, FA, F, р)
• Група В (тип 2, {{}}• 227660, дефект гена FA2, р)
• Група С (тип 3, {{}}• 227645, 9q22.3, дефект гена FACC, р)
• Група D (тип 4, {{}}• 227646, дефект гена FA4, р).

Клінічна картина

• Характерні риси апластических анемій
• Загальні ознаки (задишка, блідість шкірних покривів і слизових оболонок, тахікардія, слабкість, систолічний шум на верхівці серця, зниження маси тіла)
• Часте приєднання інфекційно-запальних та гнійно-некротичних процесів різної локалізації внаслідок лейкопенії (нейтропенії)
• Великі і дрібні крововиливи (в т.ч. у сітківку ока), кровотечі різної локалізації (менорагія, мелена, носові кровотечі), обумовлені тромбоцитопенією
• Анемія Фанконі. Існує 2 типу
• Класичний (тип I)
• Низький зріст
• Мікроцефалія
• Деформації скелета (відсутність або гіпоплазія першої п'ясткової або променевої кістки)
• Аномалії нирок і серця
• Гіпоспадія
• Гіперпігментація шкіри
• Глухота
• Тип 2 характеризується наявністю малих аномалій розвитку.

Лабораторні дослідження

• Набута анемія:
• Панци-топения
• Нормохромні еритроцити
• Подовжений час кровотечі
• Виражене зниження кількості ретикулоцитів (арегенераторная анемія)
• Підвищення рівня сироваткового заліза (внаслідок ге-мотрансфузий)
• Нормальні показники ОЖСС
• Концентрація ері-тропоетина сироватки зазвичай збільшена пропорційно ступеню анемії
• Порушення показників функцій печінки
• Анемія Фанконі:
• Макроцитоз (на відміну від набутої апластичної анемії)
• Підвищення вмісту HbF
• Відсутність вираженої панцитопенії до 3-8-річного віку
• Характерні ламкості хромосом, дефекти репарації, підвищена чутливість хромосом до диепоксибутану, митомицину і УФО.
Пункція кісткового мозку
• Збільшені запаси заліза
• Зменшено число клітин
• Зменшення кількості мегакаріоцитів
• Зменшення кількості мієлоцитів
• Зменшення кількості еритроидних попередників
• Анемія Фанконі - при пункції кісткового мозку часто не виявляють змін.

Спеціальні дослідження

• КТ області тимуса при підозрі на тімому
• Рентгенологічне дослідження кісток передпліччя (можливо виявлення аномалій розвитку променевої кістки) і великих пальців кистей (конституціональна анемія)
• УЗД нирок.

Диференціальний діагноз

• Гіпопластична анемія (в т.ч. транзиторна еритробластопения у дітей)
• Мієлодиспластичний синдром
• Пароксизмальна нічна гемоглобінурія
• Гострий лейкоз
• Волосатоклітинний лейкоз
• ВКВ
• Дисемінована інфекція
• Гіперспленізм
• Анемії при гіпотиреозі, гипопитуитаризм і захворюваннях печінки.

Лікування:

Тактика ведення

• Стаціонарне лікування в гематологічному відділенні. При нейтропенії показана ізоляція для попередження можливого інфікування
• Виключення причинних факторів
• Дослідження Аг системи HLA хворих і членів їх сімей.

Хірургічне лікування

• Трансплантація кісткового мозку пацієнтам з вираженою апластичної анемії, особливо у
віці до 30 років - метод вибору (при наявності HLA-ідентичного донора)
• Трансплантація від неродинних донорів в разі неефективності проведеного лікування
• Тимектомія при тімомі. Консервативне лікування
• Проводять при відсутності донора для трансплантації кісткового мозку.
• Антитимоцитарний глобулін (тимоглобулин). Для виявлення підвищеної чутливості спочатку необхідно проведення шкірної проби а Препарат вибору для лікування пацієнтів літнього віку або при відсутності донора для трансплантації кісткового мозку
• Курсова доза 160 мг/кг, розділена на 4 дози, протягом перших 4 днів лікування
• Необхідну дозу препарату розчиняють у 500 мл 0,9% р-ра NaCl і вводять в/в крапельно протягом 4-6 год
• Розвиток анафілактичної реакції - абсолютне показання до припинення застосування препарату.
• Циклоспорин (майже настільки ж ефективний, як тимоглобулин)
• Початкова доза - 5 мг/кг/добу всередину або 3 мг/кг в/в. Далі дози підбирають, виходячи з концентрації циклоспорину в крові, що визначається щоденно
• При відсутності ефекту протягом 120 днів препарат відміняють.
• Метилпреднізолон - по 2 мг/кг/добу в/в з 1 по 14 день
лікування, по 1 мг/кг - з 15 по 21 день.
• Колонієстимулюючі фактори (лейкомакс) - при неефективності тимоглобулина або циклоспорину
• Початкова доза - 5 мкг/кг/добу п/к до збільшення кількості грану-лоцитов понад 1 000/мкл
• При відсутності ефекту протягом 14 днів дозу подвоюють.
• Підтримуюча терапія
• Оксигенотерапія
• Санація порожнини рота
• Переливання компонентів крові (призначати з обережністю!)
• Андрогени рідко ефективні.
Ускладнення терапії
• Геморагічний синдром
• Інфекційні ускладнення
• Гемосидероз при переливанні крові
• Серцева недостатність
• Ниркова недостатність
• Токсичний гепатит
• Анафілактичний шок (при використанні антитимоцитарного глобуліну)
• Розвиток гострого лейкозу.

Перебіг і прогноз

• Набута анемія. 80% пацієнтів при відсутності трансплантації кісткового мозку гинуть протягом 3 міс від початку захворювання. При передбачуваної трансплантації кісткового мозку, щоб уникнути сенсибілізації у передопераційний період бажано уникати переливань препаратів крові (особливо від родичів)
• Анемія Фанконі. Виживаність не перевищує 4 років при ізольованій замісної терапії. Прогноз значно сприятливішими при ефективності андрогенів або трансплантації кісткового мозку.

Синоніми

• Для придбаних апластических анемій - гіпопластична анемія
• Для анемії Фанконі - синдром Фанконі. См. також Агранулоцитоз, Агранулоцитоз спадковий, Анемія, гіпопластична Анемія, пароксизмальна нічна Гемоглобінурія (nl), волосатоклітинний Лейкоз (nl), Синдром миелодис-пластичний

МКБ

• D60 Набута чиста красноклеточная аплазія (еритробластопения)
• D61 Інші апластичні анемії М1М
• 227650 Анемія Фанконі, тип 1
• 227660 Анемія Фанконі, тип 2
• 227645 Анемія Фанконі, тип 3
• 227646 Анемія Фанконі, тип 4

Примітки

• Аплазія кісткового мозку - вроджене або набуте важкий стан, що виявляється панцитопенией. Вроджена форма поєднується з фенотипическими та цитогенетичними
аномаліями, що полегшує діагностику
• Панцитопенія - зниження кількості еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Характерні блідість і сонливість, інфекції, зумовлені нейтропенією; геморагічний діатез внаслідок тромбоцитопенії. Для диференціальної діагностики необхідно дослідження кісткового мозку (аплазія [частіше гіпоплазія] кісткового мозку, витіснення паростків кісткового мозку владними клітинами, аутоімунне руйнування клітин крові-синдром Еванса)
• Конституціональними називають вроджені і іноді идиопатические типи анемій.

Довідник хвороб. 2012.