Довідник хвороб » beshe-bole

БІОПСІЯ ВОРСИН ХОРІОНА

БІОПСІЯ ВОРСИН ХОРІОНА
мед.
Для діагностики спадкової патології у I триместрі вагітності застосовують метод трансцервикальной біопсії або аспірації хоріона. Пункцію ворсин хоріона проводять на 9-11 тижнів вагітності. Перед маніпуляцією обов'язково УЗД. Процедуру застосовують для визначення генетичного статі дитини, діагностики гемоглобинопатий (наприклад, серповидно-клітинної анемії та (5-таласемії), а також проведення біохімічного дослідження для діагностики порушень обміну.
Методика. Під контролем УЗД поліетиленовий катетер трансвагінально вводять у шийку матки або плаценту або пунктирують спеціальною голкою через передню черевну стінку. Дослідження. Отримані при аспірації клітини ворсин хоріона піддають різнобічному дослідженню
• Хромосомний аналіз
• Дослідження ферментів (якщо в плода є ймовірність розвитку захворювання, пов'язаного з недостатністю конкретного ферменту)
• Дослідження ДНК (якщо в плода є ризик виникнення моногенних захворювань з відомим генним дефектом)
• Визначення статі плода (при загрозі успадкування захворювання, зчепленого з підлогою.
Переваги. Значна перевага біопсії ворсин хоріона - може бути використана вже на ранніх етапах розвитку плоду. Якщо виявлено якісь відхилення у розвитку плоду і батьки приймають рішення перервати вагітність, то переривання вагітності на терміні 12 тижнів (термін проведення біопсії ворсин хоріону) менш небезпечно, ніж на 18-20 тижнів, коли стають відомі результати амніоцентезу.
Недоліки
• При біопсії ворсин хоріона не можна оцінити рівень АФП, оскільки процедура проводиться на ранніх термінах формування плоду і дослідженню доступні лише клітини
• У деяких випадках після біопсії ворсин хоріона виникає необхідність додаткового проведення амніоцентезу (наприклад, при мозаицизме).
Протипоказання до проведення біопсії ворсин хоріону: ступінь чистоти піхвового вмісту більше II, позитивна реакція фон Вассермана. позитивний експрес-аналіз на ВІЛ-інфекцію, зміни в аналізі крові або сечі.
Ускладнення. Ризик можливих ускладнень (кровотеча з пунктированного ділянки, порушення цілісності плодових оболонок, ін-фицирование) великий - 1-1,5%. Порівняно з амниоцентезом загроза переривання вагітності або внутрішньоутробного інфікування (хориоамнионит) значно вище. Частота спонтанного аборту, викликаного процедурою, становить 1-3%.

МКБ

Z36 Допологове обстеження з метою виявлення патології у плода [антенатальний скринінг]

Довідник хвороб. 2012.