Довідник хвороб » beshe-bole

ХВОРОБИ МІТОХОНДРІЙ УСПАДКОВАНІ

ХВОРОБИ МІТОХОНДРІЙ УСПАДКОВАНІ
Хвороби мітохондрій успадковані

мед.
Мітохондрії відбулися від проникли в анаеробну еука-риотическую клітку аеробних симбіонтів. У зв'язку з цим мітохондрії мають власний геном (кільцева митохонд-риальная ДНК), але більшість білків мітохондрій кодує ядерна ДНК. Органели функціонують в середньому 10 діб, їх оновлення відбувається шляхом поділу. Мітохондрії клітин мають двояке походження: частина містилася у ово-ците (9, материнська частина мітохондріального геному), іншу частина цих органоїдів приносить сперматозоїд (<Л батьківський мітохондріальний геном).
Патологія мітохондрій пов'язана або з дефектами міто-хондриальной ДНК, або з дефектами генів ядерного геному, що кодують поліпептиди мітохондрій. У ряді випадків генний дефект ядерної або мітохондріального геному не виявлено, але є підстави вважати ці захворювання успадкованими. Нарешті, при ряді захворювань неясного генезу (не виключено, генетичного) на перший план виступає виражене пошкодження мітохондрій. До наслідуваним захворювань мітохондрій віднесені:
• Анемія, обумовлена хлорамфеніколом (левоміцетином) (#515000, поширеність 1:19 000). Має митохондриальное спадкування. Токсичність антибіотиків (у т. ч. стрептоміцину) для мітохондрій не повинна дивувати, оскільки мітохондрії - пробактериальние симбионти.
• Кардіоміопатії (зазвичай у поєднанні з м'язовою слабкістю) звичайні при дефектах мітохондріального геному.
• Леберовская атрофія зорового нерва (див. Захворювання сітківки і зорового нерва спадкові).
• Мітохондріальні міопатії і енцефаломиопатии (див. Міопатії).
• Оикоцитома (#553000, дефект гена цитохромоксидази I). Частина .цих переважно доброякісних пухлин виникає внаслідок мутацій мітохондріального геному (пухлини паренхіматозних органів, переважно нирки та щитовидної залози, які містять еозинофільні великі клітини з численними зміненими мітохондріями).
• Пролапс мітрального клапана і офтальмоплегія (252030, р; також дефект мітохондріальної ДНК). Додатково спостерігають дефекти м'язових волокон при біопсії скелетних м'язів, збільшення вмісту аланіну в сироватці крові, дефекти метаболізму піровиноградної кислоти.
• Синдром DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes rnellitus, optic atrophy, deafness; нецукровому мочеизнурение, цукровий діабет, атрофія зорового нерва, глухота; 222300, синдром Вольфраму, ген WFRS, 4р16.1, р; також виявлені мутації мітохондріальної ДНК [#598500]). Характерні також мегалобластична і сидеробласт-ва анемія, множинні дегенеративні зміни ЦНС. Лабораторно: дефіцит вазопресину, в еритроцитах зменшено вміст тиаминпирофосфата.
• Синдром MELAS (від mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, strokelike episodes, {{}}• 540000, мутації гена MTTL [тРНК лейцину]). Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, молочнокислий ацидоз, инсультоподобние стану, а також: центральна блювота, напади головного болю, геміпарези, геміанопсія, коркова сліпота. Лабораторно: в крові збільшений вміст молочної кислоти, дефектні м'язові волокна.
• Синдром MERRF (від myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers, миоклоническая епілепсія у поєднанні з рваними червоними м'язовими волокнами, {{}}• 545000, мутації генів МТТК[чРНК лізину] і MTTL1 [тРНК лейцину]) проявляється міоклонусом, епілепсією і атаксією. Різного ступеня ураження скелетних м'язів зі зменшенням вмісту цитохромів; вміст пірувату та/або лактату в крові збільшена.
• Синдром Беллинджера-Уоллеса (*516070, мутація тРНК лейцину [590050], материнське митохондриальное спадкування). Клінічно: інсуліннезалежний цукровий діабет, нейросенсорна туго-вухість, пігментна дегенерація сітківки, офтальмоплегія, гіпер-глицинемия.
• Синдром Барта (302060, див. Дилатаційна кардіоміопатія).
• Синдром Кйрнса-Сейра.
См. також Недостатність ферментів дихального ланцюга, Дефекти окислення жирних кислот

МКБ

Q89.9 Вроджена аномалія неуточненная MIM. Хвороби мітохондрій успадковані(222300,252030,302060, 515000, 516070, 540000, 545000, 553000, 598500)

Література

Ballinger SW, Wallace DC: Maternally transmitted diabetes and deafness associated with a 10.4 kb mitochondrial DNA deletion. Nature Genet. 1:11-15,1992; Wolfram DJ, Wagener HP: Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715-718

Довідник хвороб. 2012.