Довідник хвороб » beshe-bole

ХВОРОБИ ПЕРОКСИСОМ УСПАДКОВАНІ

ХВОРОБИ ПЕРОКСИСОМ УСПАДКОВАНІ
мед.
При хворобах накопичення пероксисом синтез плазмалогенів недостатній, порушена організація цих органоїдів або пероксисома відсутні повністю.
Класифікація біохімічна. Що успадковуються (всі р) хвороби накопичення пероксисом підрозділені (Subramani S, 1997) на групи А, Б і Ст. Захворювання груп А і Б протікають дуже важко, смерть в періоді новорожденноеТ або ранньому дитячому віці
• А. Виражена неврологічна симптоматика і ураження печінки, характерні дефекти черепа та обличчя, м'язова гіпотонія; рання смерть. До цієї групи віднесені: синдроми Цемвегера (с. 847), хвороба Рефсума, адренолейкодистрофия новонароджених (с. 14), гиперпипеколическая ацидемия (див. nl). У крові підвищений вміст фитановой кислоти та довголанцюгових жирних кислот
• Б. При захворюваннях цієї групи (хондродисплазия точкова ризомелическая, деякі форми іхтіозу, успадковані форми катаракти) відбувається накопичення фитановой кислоти, але не довголанцюгових жирних кислот
• Дефекти одного гена, не віднесені до груп А і Б (див. нижче Ферменти пероксисом),
Генетична класифікація
• Група комплементации I. 56% розладів відповідає фенотипу синдрому Цемвегера, 26% -адренолейкодистрофії новонароджених (с. 14, 202370), 11% має фенотип ювенільної форми хвороби Рефсума (266510), 7% - змішаний фенотип
• Група комплементации П. 25% розладів має фенотип точкової ризомелической хондродисплазии (215100)
• Дефекти одного гена (див. Ферменти пероксисом).
Ферменти пероксисом
• 3-Кетоацил-КоА тиолаза (*261510, аце-тіл-КоА ацилтрансфераза, КФ 2.3.1.16 локус Зр23-р22, ген АСАА). Захворювання: псевдоформа синдрому Цемвегера
• Аланін-глиоксилат амінотрансфераза (259900) - див. Оксалоз
• Алкилдигидроксиаце-тонфосфат синтетаза жирних кислот (600121). Також дигидроксиаце-тонфосфат ацилтрансфераза (222765). Хондродисплазия точкова ризомелическая
• Ацил-КоА оксидаза (264470, КФ 1.3.3.6, фитаноил-КоА гидроксилаза, 17q25, ген АСОХ). Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофії
• Біфункціональний фермент пероксисом (*261515, еноил-КоА гидратаза і 3-гидроксиацил-КоА дегідрогеназа, КФ 1.1.1.35, 3q26.3-q28, ген ehhadh [pbfe]). Адренолейкодистрофия
• Глутарил-КоА дегідрогеназа (231690) - див. Глутарацидурия (п1)
• Каталаза (115500) - див. Недостатність ферментів
• Лигноце-роіл-КоА-лигаза (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, renALD). Адренолейкодистрофия.
Білки пероксисом (матричні та пероксини)
• Пероксин-1 (РЕХ1, {{}}• 602136, 7q21-7q22, ген РЕХ1). Синдром Цемвегера
• Пероксин-2 (РЕХ2, {{}}• 170993, 8q21.1, ген РМР35РХМРЗ) кодує пероксисом-ний мембранний білок з Мг 35 кД (фактор складання пероксисом). Захворювання: Синдром Цемвегера, тип 3
• Пероксин-5 (РЕХ5; 600414, ген PXR1). Синдром Цемвегера
• Пероксин-6 (РЕХ6, {{}}• 601498, фактор складання пероксисом 2, 6р21.1, ген РХААА1 [PAF2, РЕХ6))
• Пероксин-7 (РЕХ7, 601757, рецептор PTS2, 6q22-q24, ген РЕХ7). Хондродисплазия точкова ризомелическая
• Пероксин-12 (РЕХ12, 601758, ген РЕХ12)
• Пероксисом мембранний білок РМР70 ("170995, Мг 70 кД, 1р22-р21,генРХМР1).
См. також Ацидемия гиперпипеколическая, Хвороба Рефсума, Синдром цереброгепаторенальний, Хондродисплазия точкова Примітка. PTS - найменування генів матричних білків пероксисом, РЕХ - гени пероксинов, що кодують рецептори матричних білків.

Література

Besley GTN et al: Refsum disease is caused by mutations in the phytanoyl-KoA hydroxylase gene. Nature Genet. 17: 190-193, 1997; Mihalik SJ et al: Identification of PAHX, a Refsum disease gene. Nature Genet. 17: 185-189, 1997; Moser AB et al: Phenotype of patients with peroxisomal disorders subdivided into sixteen complementation groups. J. Pediat. 127: 13-22, 1995; Nagan N et al: A fibroblast cell line defective in alkyl-dihydroxyacetone phosphate synthase: a novel defect in plasmalogen biosynthesis. PNAS94: 4475-4480, 1997; Refsum S et al: Heredopaihia atactica polyneuritiformis in children. / Pediat. 35: 335-343,1949; Reuber BE et al: Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders. Nature Genet. 17: 445-448,1997; Subramani S. PEX genes on the rise. Nature Genet 15, 4, 331-333, 1997

Довідник хвороб. 2012.