Довідник хвороб » bole-bole

ПОЛИКИСТОЗНАЯ ХВОРОБА НИРОК

ПОЛИКИСТОЗНАЯ ХВОРОБА НИРОК
мед.
Поликистозная хвороба нирок (ПБП) - вроджене захворювання, що характеризується утворенням та зростанням кіст в обох нирках. Кісти можуть розташовуватися в кортикальному або мозковому шарі нирок. В останньому випадку говорять про нефронофтизе (медуллярной кістозної хвороби). Зазвичай ПБП супроводжується артеріальною гіпертензією, макрогематурією і прогресуванням ХНН. У 50% випадків поєднується з полікістозом печінки і у 6% - з аневризмою судин головного мозку. Частота - 0,08% новонароджених.
Класифікація. Традиційно виділяють два типу: інфантильний (дитячого віку, зазвичай при аутосомно-рецесивному успадкуванні) і дорослий (початок в 30-40 років, аутосомно-домінантне успадкування). Генетичні аспекти
• Полікістоз нирок, дорослий тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [
• 601313], R) - одне з найбільш
поширених генетичних захворювань (1 випадок на 1 000 новонароджених).
• Полікістоз нирок, дорослий тип II (*173910, 4q21-q23, дефекти генів PKD2, PKD4,9J).
• ПБП аутосомно-рецесивна (*263200, 6р21.1-р12, дефекти генів PKHD1, ARPKD, р) поєднується з множинними вадами розвитку (особи, печінки, ССС та ін.); лабораторно проявляється гігантськими мітохондріями в гепатоцитах.
• Полікістоз нирок інфантильний важкий з туберозним склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) відносять до микрохромосомним хвороб.
• Микрокистоз нирок вроджений фінського типу (*256300, р) - зустрічається в основному у Фінляндії, на півночі Росії.
• Нефронофтиз сімейний
• Тип 1 (ювенільний) (*256100, 2ql3, дефекти генів NPHP1. NPH1. р). Клінічно: анемія, енурез, поліурія, кісти мозкової речовини нирок, ниркова недостатність при відносно збережених клубочках, спрага, вроджений фіброз печінки, затримка росту, смерть у віці від 4 до 15 років. Лабораторно: ізостенурія, гіпокаліємія, гиперекскреция натрію і калію з сечею, азотемія.
• Тип 2 (дитячий) (*602088, 9q22-q31, дефекти генів NPHP2, NPH2, р) - новий тип дитячого нефронофтіза, симптоматика варіює від вродженого полікістозу до гиперехогенних нирок за даними УЗД.
• Інші різновиди
• ПБП 3 (600666, R) виявляється у дорослих.
• Полікістоз нирок з катарактою і вродженою сліпотою (263100, р).
• Полікістоз нирок з микробрахицефалией, гипертелоризмом і непропорційно короткими кінцівками (*263210, р).

Патогенез

• У новонародженого нирки збільшені і важать в 12 разів більше норми
• До 4-5 років життя нирки зменшуються до розмірів, незначно перевищують нормальні
• Порушення відтоку з дис-талевих звивистих канальців нефрона
• Утворення кісти
• Зростання кісти
• Здавлення паренхіми нирки
• Атрофія ниркової паренхіми.

Клінічна картина

може тривалий час протікати безсимптомно)
• Біль в поперековій області
• Пальпируемое пухлиноподібне освіта
• Ниркова коліка
• Артеріальна гіпертензія.

Лабораторні дослідження

• Аналіз крові - анемія, гипонат-риемия, азотемія при розвитку ХНН
• Аналіз сечі - гематурія, лейкоцитурія,протеїнурія. Спеціальні методи дослідження
• УЗД нирок і печінки
• КТ
• Екскреторна пієлографія.

Диференціальний діагноз

• Пухлина Вйлшса
• Проста кіста нирки.

Лікування:

Тактика ведення

• Необхідно підтримувати нормальний артеріальний тиск - профілактика внутрішньочерепних крововиливів, більш тривале збереження функцій нирок
• Пункційна декомпресія кіст при сильному больовому синдромі і швидкому зростанні кіст
• Гемодіаліз або пересадка нирки при розвитку ХНН.

Ускладнення

• Сечокам'яна хвороба
• Пієлонефрит
• ХНН. Перебіг і прогноз - більш ніж у 50% хворих розвивається ХНН протягом Шле після перших проявів захворювання. Більшість пацієнтів не доживає до 50 років. Своєчасне виявлення і лікування ускладнень ПБП сприяє продовженню життя хворого.
См. також Пієлонефрит, ниркова Недостатність хронічна, сечокам'яна Хвороба, Хвороби нирок кістозні Скорочення. ПБП - поликистозная хвороба нирок

МКБ

• Q61 Кістозна хвороба нирок
• Q61.1 Полікістоз нирки, дет-, ський тип
• Q61.2 Полікістоз нирки, тип дорослих
• Q61.3 Полікістоз нирки неуточнений
• Q61.5 Медулярний кистоз нирки

MIM

• 173900 Полікістоз нирок, дорослий тип I
• 173910 Полікістоз нирок, дорослий тип II
• 256100 Нефронофтиз сімейний, тип 1 (ювенільний)
• 263200 поликистозная Хвороба нирок аутосомно-рецесивна
• 600273 Полікістоз нирок інфантильний важкий з туберозним склерозом
• 602088 Нефронофтиз сімейний, тип 2 (дитячий)
• Микрокистоз нирок вроджений фінського типу (*256300)

Довідник хвороб. 2012.