Довідник хвороб » bole-buli

ХВОРОБА ХИРШСПРУНГА

ХВОРОБА ХИРШСПРУНГА
мед.
Хвороба Хиршспрунга (142623, R і р) - вроджений аганглиоз товстої кишки (відсутність власне гангліозних клітин в м'язовому [Ауербаха] і підслизовому [Майсснера] сплетеннях) з відсутністю перистальтики в аганглионарной зоні, застій калових мас у верхніх відділах, в результаті чого виникає значне розширення та подовження про-ксимальной частини кишки.

Частота

1:5 000 новонароджених. Переважаючий стать - чоловіча (4-5:1). Генетичні аспекти
• Мутації:
• Онкоген RET({{}}164761, 10qll.2, R)
• Ген ендотелиново-го типу рецептора (131244, 13q22, EDNRB, р) з неповною пенет-рантностью (можливо, існує генетичний модифікатор хвороби в локусі 21q22 [600156])
• Ген нейрогенної кишкової псевдонепроходимости (300048, Xq28, СПРХ, N), може представляти додатковий локус сприйнятливості.
• Порушення, при яких вроджений аганглиоз кишечника - складова частина захворювання
• Трисомія 21 (синдромДауна)
• Варденбур-га синдром
• Синдром Сміта-Лемли-Опітца II типу
• Сімейний полиендокринний аденоматоз II типу.
• Стійкі успадковані поєднання хвороби Хиршспрунга з іншими аномаліями.
• Хвороба Хиршспрунга, мікроцефалія і колобома райдужки (235730, р). Додатково: гіпертелоризм, розщеплення піднебіння, птоз, м'язова гіпотонія, карликовість і розумова відсталість.
• Хвороба Хиршспрунга, ульнарная полідактилія, полисиндактилия великих пальців і дефект міжшлуночкової перегородки (235750, р).
• Хвороба Хиршспрунга, гіпоплазія нігтів і дисплазія особи (235760, р).
• Хвороба Хиршспрунга, брахідактілія типу D (306980, 8).
• Хиршспрунга хворобу в поєднанні з полидактилией, агенезией нирок і глухотою (235740, р).

Фактори ризику

Ризик народження дитини з хворобою Хиршспрунга, якщо в одного з батьків виявлено короткий аганглионарний сегмент - 2%; якщо один з батьків довгий аганглионарний сегмент - до 50%.

Патогенез

Домінуюче значення отримала аганглионарная теорія. Основні положення:
• Нервові клітини вузлів ауербаховского (парасимпатичного) сплетення відсутні в дистальній звуженої частини товстої кишки
• В проксимальній розширеній частині, а також в місці переходу розширеної частини кишки у вузьку вузли ауербаховского сплетення не змінені
• Паралельно зі змінами в ауер-баховском нервовому сплетінні спостерігають аналогічні зміни в майсснеровском (симпатическом) сплетінні
• Вроджена відсутність або недорозвинення інтрамуральних нервових сплетень кишки означає дійсну рухову денервацію і веде до повного або часткового вимикання дистальних відділів товстої кишки з перистальтики. Відсутність перистальтики в дистальній аганглионарной зоні кишки викликає застій калових мас у верхніх відділах, в результаті чого з'являються розширення проксимальної частини кишки та її подовження.

Клінічна картина

• Діти
• Ранні симптоми: запор, метеоризм, збільшення окружності живота (жаб'ячий живіт)
• Пізні: анемія, гіпотрофія, деформація грудної клітки, калові камені
• Ускладнення: блювання, болі в животі, парадоксальна діарея.
• Дорослі
• Відсутність самостійного стільця з дитинства
• Відсутність позиву на дефекацію
• Метеоризм
• Болі в животі, наростаючі в міру збільшення тривалості затримки стільця.
• Стадії:
• Компенсована - запор відзначають з дитинства, очисні клізми без праці його купируют протягом тривалого часу.
• Субкомпенсована - поступово клізми стають все менш результативними, стан хворого погіршується: маса тіла зменшується, турбують важкість і болі в животі, задишка; відзначають виражену анемію, порушення обміну речовин. Стан субкомпенсації виникає у хворих з декомпенсацією на тлі консервативного лікування.
• Декомпенсована - очисні клізми і проносні рідко призводять до повного спорожнення кишечника. Залишаються відчуття тяжкості в нижніх відділах живота, метеоризм. Під впливом різних факторів (різка зміна харчування, важка фізична навантаження) у хворих розвивається гостра кишкова непрохідність у вигляді копростазу або завороту. У дітей декомпенсацію часто спостерігають при субтотальної і тотальної формах ураження.
Анамнез
• Для хвороби Хиршспрунга, на відміну від інших форм мегаколона (пухлинних, мегаколон на тлі атонічних запорів у літніх, токсичний мегаколон при неспецифічному виразковому коліті), характерна поява запорів з народження або з раннього дитинства
• Часто у батьків відзначають наявність ендокринних, психічних і неврологічних відхилень.
Дані об'єктивного дослідження
• При огляді хворого виявляють помірну гіпотрофію, розтягнутий живіт, іноді видиму на око перистальтику
• Захворювання може супроводжуватися іншими вродженими аномаліями: хворобою Дауна, незарощення м'якого піднебіння
• У деяких випадках при пальпації живота вдається виявити калові камені
• При ректальному дослідженні виявляють порожню ампулу прямої кишки навіть у випадках тривалої затримки стільця. Тонус сфінктера, особливо внутрішнього, підвищений, і чим довша аганглионарная зона, тим чіткіше проявляється ця ознака.

Спеціальні дослідження

• Ректороманоскопія: утруднення при проходженні через дисталь-ві (ригідність) відділи прямої кишки, відсутність там калових мас, різкий перехід з звуженої дистальної частини прямої кишки в розширені проксимальні відділи, наявність у них калових мас або Калових каменів, незважаючи на ретельну підготовку кишки до дослідження.
• Оглядова рентгенографія органів черевної порожнини: роздуті, розширені петлі товстої кишки, іноді виявляють рівні рідини.
• Іригографія:
• Розширені, подовжені петлі товстої кишки, що займають всю черевну порожнину; діаметр їх досягає 10-15 см і більше
• Найбільші зміни визначають сигмовидном і низхідному відділах ободової кишки: гаустри в розширених відділах не визначають, слизова оболонка має грубу складчастість, що нагадує таку в шлунку, іноді виявляють додаткове петлеобразование. Права половина зазвичай не змінена
• Аганглионарная пряма кишка втрачає характерну для неї ампу-лярность, набуває циліндричну форму; аналогічні процеси відбуваються і у ректосигмоїдному відділі
• Перехід з аганглионарной зони в розширену частину кишки завжди конусовидний і різкий (має форму воронки).
• Пасаж барієвої суспензії по ШКТ
• Нормальне проходження контрасту по верхніх відділах ШКТ (шлунок, тонка кишка), виражене уповільнення в розширених відділах товстої кишки, з яких контраст тривалий час (до 4-5 добу) не евакуюється
• На відміну від інших форм мегаколона, барієва суспензія не доходить до дистальних відділів товстої кишки і накопичується над агангли-онарной зоною.
• Колоноскопія підтверджує дані рентгенологічного дослідження.
• Біопсія стінки прямої кишки за Суонсону - січуть сегмент кишкової стінки (всі шари) розміром 1,0x0,5 см на 3-4 см вище зубчастої лінії для патоморфологічного дослідження
• Відсутність або недорозвинення інтрамуральних нервових гангліїв у стінці товстої кишки
• Гіпертрофія м'язового шару з розвитком вираженого дегенеративного рубцевого процесу
• Склероз подслизис-тієї оболонки
• Нижня межа аганглионарного сегмента завжди збігається з верхньою межею анального каналу.
• Ректальний аганглиоз у дітей спостерігають у 25% випадків, ректосиг-моидний - у 70%, сегментарний - у 1,5%, субтотальний-в 3%, тотальний - у 0,5% випадків. Аганглионарная зона у дорослих частіше розташована тільки в прямій кишці (86% випадків).
• Гистохимическая діагностика заснована на якісному визначенні активності тканинної ацетилхолінестерази. З цією метою проводять поверхневу біопсію слизової оболонки прямої кишки виявляють підвищення активності ацетилхолінестерази парасимпатичних нервових волокон власної пластинки слизової оболонки.

Диференціальний діагноз

• Мекониевая пробка іноді частково або повністю закриває просвіт прямої кишки, обумовлюючи затримку стільця і газів у новонародженого; після очисної клізми явища кишкової непрохідності ліквідуються і більше не повторюються
• Стеноз термінального відділу клубової кишки клінічно має багато спільного з хворобою Хйршспрунга не тільки в період новонародженості, але і в більш старшому віці
• Функціональна (динамічна) непрохідність кишечника у новонароджених
• Вторинний мегаколон внаслідок хвороби Шагаса
• Звичні запори і різні психогенні фактори, що призводять до порушення нормального акту дефекації
• Ендокринні порушення, зокрема при гіпертиреозі, феохромоцитомі, можуть супроводжуватися тривалими запорами, призводять до розширення товстої кишки
• Гіповітаміноз В, може стати причиною ураження вузлів парасимпатичного сплетення в товстій кишці
• Неспецифічний виразковий коліт, дизентерія в токсичної блискавичній формі можуть супроводжуватися руйнуванням інтрамуральних нервових клітин з розвитком мегаколона
• Деякі медикаменти, зокрема ганлиоблокатори, чинять пригнічувальну дію на історику товстої кишки.

Лікування:

Режим. Раннє стаціонарне обстеження. Госпіталізація в спеціалізоване відділення (колопроктології) для хірургічного лікування.
Консервативне лікування хвороби Хйршспрунга малорезультативно, але може розглядатися як підготовка до хірургічного лікування
• Дієта: фрукти, овочі, кисломолочні, га-зонеобразующие продукти
• Стимуляція перистальтики масажем, лікувальною гімнастикою, фізіотерапевтичними методами
• Застосування очисних клізм
• Внутрішньовенні інфузії білкових препаратів, електролітних розчинів
• Вітамінотерапія.

Хірургічне лікування

Постановка діагнозу хвороби Хйршспрунга - показання до хірургічного втручання. Головна мета оперативного лікування (як у дітей, так і дорослих) - по можливості повне видалення аганглионарной зони, декомпенсованих розширених відділів і збереження функціонуючої частини товстої кишки. Радикальні операції Суонсона, Соаве, Дюамеля розроблені для дітей, у дорослих їх виконання в чистому вигляді неможливо через анатомічних особливостей або у зв'язку з вираженим склерозом в підслизової та м'язової оболонки кишки.
• Операція Суонсона полягає в резекції більшої частини аганглионарной зони, при цьому видаляють розширені декомпенсовані відділи ободової кишки, а колоректальний анастомоз створюють з боку промежини після евагина-ції частини прямої кишки, потім анастомоз занурюють в порожнину малого таза через анальний канал.
• Операція Соаве передбачає низведення ободової кишки через демукозированную дистальну частину прямої кишки.
• Найбільш адекватної для лікування хвороби Хйршспрунга у дорослих прийнято вважати розроблену в НДІ проктології (Москва) модифікацію операції Дюамеля. Головні принципи: безпека і асептичність операції; максимальне видалення аганглионарной зони з створенням короткої кукси прямої кишки; запобігання пошкодження внутрішнього сфінктера заднього проходу; двоетапне формування колоректального анастомозу.
• У ослаблених, виснажених хворих, а також при вираженому розширенні всієї ободової кишки доцільно операцію розділити на 2 або 3 етапи
• Формують двуствольную колостому на функціонуючому відділі товстої кишки
• Виконують радикальну операцію, стому залишають
• Ліквідують стому; іноді можна поєднати 2 і 3 етапи.
Можливі ускладнення
• Гостра обтураційна толстокишечная непрохідність
• Толстокишечное кровотеча, перфорація стінки кишки з розлитим каловим перитонітом.
Прогноз відносно сприятливий при проведенні хірургічного лікування до розвитку ускладнень.
Супутня патологія. У 22% випадках - поєднання з неврологічними, серцево-судинними, урологічними або шлунково-кишковими аномаліями (синдром Дауна, дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки, тетрада Фамб, атрезія заднього проходу і прямої кишки, незавершений поворот товстої кишки, незрощення м'якого піднебіння та ін.).
Вікові особливості. При короткому аганглионарном сегменті затримка меконію, а потім калу у новонароджених нерідко обмежується 1-3 днями і дозволяється діареєю, або очисними клізмами. Ці випадки можуть бути не розпізнані до більш старшого дитячого віку.

Синоніми

• Аганглионарний мегаколон
• Вроджений мегаколон
• Аганглиоз товстої кишки
• Гігантизм товстої кишки См. також Запор, Аденоматоз полиендокринний

МКБ

Q43.1 Хворобу Гйршпрунга

MIM

• 131244 Ген ендотелинового рецептора типу
• 142623 Хвороба Хйршспрунга
• 164761 Онкоген RET
• 235730 Хвороба Хйрш-спрунга, мікроцефалія і колобома райдужки
• 235740 Хйршспрунга хворобу в поєднанні з полидактилией, агенезией нирок і глухотою
• 235750 Хвороба Хйршспрунга, ульнарная полідактилія, полисиндактилия великих пальців і дефект міжшлуночкової перегородки
• 235760 Хвороба Хйршспрунга, гіпоплазія нігтів і дисплазія особи
• 300048 Ген нейрогенної кишкової псевдонепроходимости
• 306980 Хвороба Хйршспрунга, брахідактілія типу D Примітка. Активність тканинної ацетилхолінестерази оцінюють за методикою, запропонованою ЮФ Ісаковим і співавт. (1985).

Література

Hirshsprung H: Stuhltragheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahrb, Kinderheilk. 27: 1-7, 1888; Hofstra RMW et al.: Mutations in Hirshsprung desease when does a mutation contribute to the phenotype? Europ. J. Hum. Genet. 5: 180-185, 1997; Ісаков ЮФ з співавт.: Доопераційну діагностику хвороби Гйршпрунга у дітей. Хірургія. 2, 78-82, 1988; Федоров БД, Дульце ЮВ, Проктологія. М.: Медицина, 1984; Клінічна оперативна колопроктологія: Керівництво для лікарів. Під редакцією Федорова ВД, Воробйова ГІ, Рівкін ВЛ, М.: ДНЦ проктології, 1994

Довідник хвороб. 2012.