Довідник хвороб » bole-buli

ХВОРОБА ШАРКО-МАРІ-ТУТА

ХВОРОБА ШАРКО-МАРІ-ТУТА
мед.
Хвороба Шарко-Марі-Тута - спадкова моторно-сенсорна невропатія, що характеризується слабкістю і атрофією дистальної групи м'язів нижніх кінцівок і зазвичай аутосомно-домінантним типом успадкування; часто поєднується з іншими страждають нейродегенеративними захворюваннями (наприклад, з атаксією Фрйдрайха).
Генетичні аспекти та класифікація - див. МШ(нижче) і Додаток 2.

Патоморфологія

• Хвороба Шаркд-Марі - Тута I типу - гістологічно визначається сегментарна демієлінізація і ремиелини-зація, концентричний зростання шванівських клітин (гіпертрофічна невропатія)
• Хвороба Шарко-Марі - Тута II типу - гістологічно визначається уолаеровская дегенерація.

Клінічна картина

• Хвороба Шарко-Марі - Тута I типу
• Початок в середньому дитячому віці
• Слабкість розгиначів стопи (звисаюча стопа)
• Повільно прогресуюча атрофія дистальних груп м'язів ніг (ноги лелеки)
• Атрофія м'язів кистей розвивається пізніше
• Зниження вібраційної, больової і температурної чутливості за типом панчоху
• Сухожильні рефлекси знижуються й зникають
• Потовщені нерви іноді доступні пальпації
• Аномальне збільшення зводу стопи (pes cavus) часто буває єдиною ознакою у гетерозиготних носіїв дефектного гена
• Перебіг повільно прогресуюче, захворювання практично не впливає на тривалість життя.
• Хвороба Шаркд-Марі-Тута II типу
• Початок м'язової слабкості у віці 16-30 років
• Захворювання прогресує повільніше, ніж хвороба Шаркд-Марі-Ту та I типу.

Лабораторні дослідження

• Хвороба Шарко-Марй-Тута типу
• Зниження швидкості проведення по нервах
• Подовження дистальної латентності
• Хвороба Шарко-Марі - Тута II типу
• Швидкість проведення по нервах зазвичай нормальна
• Зниження амплітуди викликаних потенціалів.

Лікування

• Специфічне лікування відсутнє
• Вибір професії повинен здійснюватися з урахуванням повільного прогресу-вання захворювання
• Фіксатори застосовують при звисає стопі
• Ортопедична корекція стопи.

Синоніми

• Шаркб-Марі м'язова атрофія
• М'язова атрофія перонеального типу
• Аміотрофія спадкова невральний См також Аміотрофія, Нейрофіброматоз, Атаксія Фридрайха МКБ G60.0 Спадкова моторна та сенсорна нейропатія МШ
• тип 1А (118220)
• тип 1В (118200)
• тип 1C (601098)
• тип 2А (118210)
• тип 2В (600882)
• тип 2С (158580)
• тип 2D (601472)
• тип X (302800)
• тип Х2 (302801)
• тип 4 (214400)
• тип 5 (600361)
• з аплазією шкіри (302803)
• з долонно-підошовної ке-ратодермией і дистрофією нігтів (148360)
• синдром Коучока (310490)
• з атаксією Фридрайха (302900)
• з глухотою (118300, 214370)
• з тремором (214380)
• з птозом і паркінсонізм (118301)

Довідник хвороб. 2012.