Довідник хвороб » bole-buli

ХВОРОБА ШТАРГАРДТА

ХВОРОБА ШТАРГАРДТА
мед.
Хвороба Штаргардта - одна з найбільш частих причин дегенерації жовтої плями в дитинстві. Існує декілька клінічно схожих типів захворювання, викликані мутаціями різних генів (див. Хвороба Штаргардта, п2). Клінічно: дегенерація жовтої плями, центральний пігментний ретиніт, зниження зору з розвитком центральної скотоми, початок від 7 до 12 років життя.

Диференціальний діагноз

• Ретинопатія перицентральная пігментна (268060, р) -додатково косоокість, астигматизм, далекозорість.
• Дистрофія паличок і колбочок (#120970, 19ql3.1-ql3.2, дефект гена CRX, R) - дистрофія сітківки, швидко приводить до повної сліпоти. Початок захворювання - втрата
колірного зору, потім з'являється нічна сліпота і звуження полів зору. Ці симптоми супроводжуються пігментного дегенерацією сітківки з втратою паличок і колбочок.
• Хвороба Веста - див. п2.
• Атрофія хориоретинальная прогресуюча (*600790, 6q, дефект гена CRAPB, R) - вроджена прогресуюча атрофія жовтої плями і носової області сітківки, ністагм, міопія, зниження зору, відшарування сітківки.
См. також Дистрофія фоторецепторів (nl), вікова макулярна Дегенерація

Література

Stargardt До: Uber familiare, progressive Degeneration in der Makulagegend des Auges. Albrecht van Graefes Arch. Klin. Exp. Ophthal. 71: 534-549, 1909; Weleber RG: Stargardt's macular dystrophy. Arch. Ophthal. 112: 752-754, 1994; 217: 116-118

Довідник хвороб. 2012.