Довідник хвороб » diab-dive

ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА
мед.
Пренатальна діагностика дозволяє встановити наявність вродженого пороку або генетичного захворювання у плода на ранніх етапах його розвитку. Раннє виявлення патології плоду допомагає прийняти рішення про переривання вагітності або морально підготуватися до народження хворої дитини.

Методи

пренатальної діагностики
• АФП сироватки крові матері, визначення інформативно на 16-18 тижнів вагітності (див. Амніоцентез).
• УЗД - безпечний метод пренатальної діагностики, може бути використаний при підозрі на наявність структурних аномалій. Вважається, що УЗД не становить жодного ризику ні для матері, ні для плоду. Зазвичай визначають розміри і масу плода, його стать, кількість плодів і життєздатність. Також проводиться оцінка стану плаценти, пуповини, навколоплідних вод. При УЗД може бути виявлено більшість структурних аномалій основних органів і систем. У цих випадках показано ретельне УЗД в комплексі з амниоцентезом і біопсією ворсин хоріона.
• Амніоцентез (див. Амніоцентез).
• Біопсія ворсин хоріону (с. 105).
• Фетоскопія - пряма візуалізація плода і внутриматоч-ної середовища. Діагностична користь повинна перевищувати потенційний ризик для плода та вагітної (ризик переривання вагітності може досягати 12%). При фетоскопії можна оглянути частини плоду через тонкий ендоскоп, введений в амніотичну порожнину, і взяти кров або епідерміс для аналізу.
• Під місцевою анестезією через передню черевну стінку або через передній звід піхви вагітної в порожнину матки вводять троакар. Потім троакар витягують, під контролем УЗД вводять ендоскоп (тонкий лапароскоп).
• Взяття проби крові плода з вени пуповини проводять для діагностики багатьох захворювань (наприклад, таласемія, серпоподібноклітинна анемія, гемофілія, хвороба фон Вимебранда, імунодефіциту.
• Можлива біопсія шкіри плода для діагностики різних спадкових захворювань шкіри (наприклад, іхтіозу), а також м'язових дистрофій.
ф Ризик ускладнень - близько 5% (кровотеча, загроза переривання вагітності, внутрішньоутробне інфікування, підтікання амніотичних вод).
• Дослідження крові плода. Кров забирають через пуповину під контролем УЗД (кордоцентез). Метод використовують для хромосомного дослідження та біохімічного аналізу крові плода (наприклад, при підозрі на гемофілії). Основне ускладнення - кровотеча. Ймовірність ускладнень приблизно 2-3%.
• Пряме дослідження ДНК значно спрощує діагностику моногенних захворювань навіть в тих випадках, коли ген не ідентифікований; завдяки використанню рестрикци-онних ендонуклеаз і технології рекомбінантної ДНК стало можливим виявляти поліморфізм довжини рестрикцион-них фрагментів (РФ), що дозволяє виявляти аномальні гени.
• Аналіз зчеплення. Багато РФ розташовуються близько від досліджуваного гена в тій же хромосомі і сегрегуються разом з геном, що дозволяє провести аналіз зчеплення.
• Для більшості захворювань необхідно обстеження декількох членів сім'ї, включаючи хоча б одного хворого. В інформативних сім'ях досліджують ДНК лейкоцитів або фібробластів шкіри, а також амниоцити або клітини ворсин хоріона. Під інформативними розуміють сім'ї, в яких РФ хромосом з мутантним геном відрізняються від РФ хромосом з нормальним геном, або ж такі сім'ї, в яких РФ у батьків з мутантним геном відрізняються від РФ батьків без мутантного гена.
Сім'я, в якій у обох батьків РФ однакові, не є інформативною.
• Аналіз зчеплення може бути використаний при деяких успадковуваних захворюваннях (наприклад, хорея Хантінгтона, кістозний фіброз, м'язова дистрофія Дюшенна). У зв'язку з розшифровкою більшості головних мутацій генів кістозного фіброзу і дистрофіну, відповідно призводять до розвитку муковісцидозу та м'язової дистрофії Дюшенна, діагностика цих захворювань в даний час проводиться переважно прямим визначенням патологічного гена.
• Пряме визначення. При деяких захворюваннях (наприклад, при серповидноклітинної анемії) генетичний аналіз дозволяє за допомогою комплементарних ДНК-зондів безпосередньо виявити патологічний ген. У цих випадках відпадає необхідність обстеження інших членів сім'ї.
См. також медичний Аборт, Амніоцентез, Біопсія ворсин хоріона
Скорочення. РФ - рестрикційної фрагмент МКБ-10. Z36 Допологове обстеження з метою виявлення патології у плода [антенатальний скринінг]

Довідник хвороб. 2012.