Довідник хвороб » nedo-nedo

НЕДОСТАТНІСТЬ ЛЕЦИТИН ХОЛЕСТЕРИН АЦИЛТРАНСФЕРАЗЫ

НЕДОСТАТНІСТЬ ЛЕЦИТИН ХОЛЕСТЕРИН АЦИЛТРАНСФЕРАЗЫ
мед.
Лецитин-холестерин ацилтрансфераза (245900, LCAT, КФ 2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не менше 20 мутантних алелів, р) етерифицирует холестерин у складі ЛВП, сприяє транспорту холестерину з тканин в печінку і тим самим попереджає накопичення холестерину в тканинах. При недостатності LCAT (хвороба/риб'ячого ока і хвороба Норума) утворення ефірів холестерину в складі ЛВП істотно знижено. Лікування. Запропоновано замінити дефектний алель нормальним геном LCAT.
• Хвороба риб'ячого ока (дистрофія рогівки дислипопроте-инемическая, # 136120.R). Діагностика: зміст ЛОНП і ЛНП підвищений вміст холестерину в нормі.
• Хвороба Норума (245900, р). Клінічно: гемолітична анемія нормохромна, помутніння рогівки, протеїну-рія, хронічна ниркова недостатність. Лабораторно (плазма крові): низький вміст аполипопротеинов A-I і А-І, ефірів холестерину, лізолецитину; високий вміст холестерину, тригліцеридів, фосфоліпідів.
См. також Гіперхолестеринемія, Дефекти аполипопротеинов

Скорочення

• LCAT - lecithin cholesterol acyl transferase, лецитин-холестерин ацилтрансфераза

МКБ

• Е78.6 Недостатність ліпопротеїдів (недостатність лецитин-холестерин ацилтрансферази)
• Н18.5 Спадкові дистрофії рогівки

MIM

• 245900 Недостатність лецитин-холестерин ацилтрансферази
• 245900 Хвороба Норума

Література

Gjone E, Norum KR: Familial serum cholesterol ester deficiency: clinical study of a patient with a new syndrome. Ada Med. Scand. 183: 107-112, 1968; Hoeg JM et ah Overexpression of lecithin:cholesterol acyltransferase in transgenic rabbits prevents diet-induced atherosclerosis. PNAS93: 11448-11453, 1996

Довідник хвороб. 2012.