Довідник хвороб » nedo-nedo

НЕДОСТАТНІСТЬ ЛІПАЗ

НЕДОСТАТНІСТЬ ЛІПАЗ
мед.
Ліпаза печінки (КФ 3.1.1.3, ліпаза), ліпопротеїн ліпаза (КФ 3.1.1.34) та лецитин-холестерин ацилтрансфераза (КФ 2.3.1.43) суттєво важливі для регуляції вмісту ліпідів плазми. Ліпаза і ліпопротеїн ліпаза функціонують на поверхні ендотелію кровоносних судин (як печінки, так і позапечінкових судин). Недостатність цих ферментів завжди пов'язана з дислипопротеинемиями, недостатність ліпопротеїн ліпази - причина гіперліпопротеїнемії типу IA.
Ліпопротеїн ліпаза (246650, КФ 3.1.1.34, ген LPL, близько 40 дефектних алелей, 8р22, р) - фермент, відповідальний за усунення аліментарної гіперліпеміі плазми і молока шляхом гідролізу жирів.

Синоніми

• Освітлюючий фактор
• Ліпаза освітлювального фактора
• Диглицерид ліпаза
• Диацилглицерол ліпаза.
• Реакція: триацилглицерол
• Н20 = диацилглицерол
• аніон жирної кислоти; також гідролізує триацилглицероли хіломікронів і ЛПН, диацилглицерол.
• Носійство дефектного гена оцінено в загальній популяції в 0,05%. При цьому в плазмі збільшено вміст тригліцеридів та зменшено вміст холестерину до ЛВП. Носії (особливо жінки) схильні до розвитку ІХС.
• Клінічна картина: панкреатит, біль у животі, нудота і блювота, спленомегалія, ксантоми і жовтушність шкіри, липемия рогівки, гіперліпідемія, гиперхиломикронемия, гіперхолестеринемія.
Ліпаза печінки (* 151670, триацилглицерол ліпаза [ліпаза, тригліцерид ліпаза, трибутираза], КФ 3.1.1.3, 15ql5-q22, ген LIPC, R). Недостатність ферменту характеризується збільшенням вмісту тригліцеридів в липопротеинах, ІХС, ксантомами.
Панкреатична ліпаза (*246600, КФ 3.1.1.3, 10q26.1, ген PNLIP, р) гідролізує в кишечнику тригліцериди. Інгібітор - солі жовчних кислот, панкреатична колипаза (* 120105, 6pter-p21.1, ген CLPS) попереджає цей ефект. Недостатність ферменту клінічно проявляється мальабсорбцією довголанцюгових жирних кислот.
Лизосомная кисла ліпаза (*278000; кисла гідролаза ефірів холестерину, хр. 10, ген LIPA, р). Мутації гена LAL призводять до розвитку хвороби Вольмана (хвороба накопичення ефірів холестерину) або більш пізнього і м'якому її варіанту. Клінічно: блювання, діарея, стеаторея, роздутий живіт, гепатоспленомегалія, фіброз печінки, варикозне розширення вен стравоходу, відставання в рості, розвитку, мальабсорбція. Лабораторно: пінисті клітини і ксантоматоз внутрішніх органів, гіперхолестеринемія, можлива гіперліпідемія.
См. також Гіперліпідемія, Гіперхолестеринемія

МКБ

Е78 Порушення обміну ліпопротеїдів та інші липидемии

Примітки

• Інсулін стимулює синтез ліпопротеїн ліпази, відкладення жиру та поглинання глюкози адипоцитами. Разом з тим інсулін уповільнює мобілізацію жиру із жирових, пригнічуючи активність ферментів, що розщеплюють жир
• Панкреатична ліпаза і лизосомная кисла ліпаза мають код (КФ) ліпази печінки (КФ 3.1.1.3), але обидві ці ліпази кодуються різними генами, розташованими в різних хромосомах. Така ситуація, швидше за все, тимчасова (так, порівняно недавно код ліпази печінки належав і ліпопротеїн липазе) і частково може бути пояснена труднощами виділення ліпаз.

Література

Aslanidis З et al: Genetic and біохімічний evidence that CESD and Wolman disease are distinguished by residual lysosomal acid lipase activity. Genomics 33: 85-93, 1996; Benlian P et al: Premature atherosclerosis in patients with familial chylomicronemia caused by mutations in the lipoprotein lipase gene. New Eng. J. Med. 335: 848-854, 1996; Pagani F et al: Expression of lysosomal acid lipase mutants detected in patients with three cholesteryl ester storage disease. Hum. Molec. Genet. 5: 1611-1617, 1996; Weinstock et al: Severe hypertriglyceridemia, reduced high density lipoprotein, and neonatal death in lipoprotein lipase knockout mice: mild hypertriglyceridemia with impaired very low density lipoprotein clearance in heterozygotes. J. Clin. Invest. 96: 2555-2568, 1995; Wittrup HH et al: A common substitution (asn291ser) in lipoprotein lipase is associated with increased risk of ischemic heart disease. / Clin. Invest. 99: 1606-1613, 1997; Wolman M et al: Primary family xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals: report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics 28: 742-757, 1961

Довідник хвороб. 2012.