Довідник хвороб » nedo-nedo

НЕДОСТАТНІСТЬ ПЛАЗМОВИХ ФАКТОРІВ ЗГОРТАННЯ

НЕДОСТАТНІСТЬ ПЛАЗМОВИХ ФАКТОРІВ ЗГОРТАННЯ
мед.
Плазмові фактори згортання крові різні компоненти плазми, що реалізують утворення згустку крові.
Недостатність плазмових факторів згортання може
бути ізольованою або комбінованою.
• Ізольована недостатність
• Фактор I (фібриноген, перетворюється у фібрин під впливом тромбіну). Недостатність фактора I - див. Дисфибриногенемии, Додаток 2. Спадкові хвороби: /сортовані фенотипом.
• Фактор II (протромбін; активна форма - фактор Па, або тромбін, що утворюється під впливом фактора Ха, мембран тромбоцитів та інших клітин, Са2
• і фактора Va). Недостатність фактора II (* 176930, Ilpll-ql2, дефект гена F2, R) призводить до розвитку диспротромбинемии і гіпопротромбінемії. Клінічно: геморагічний діатез.
• Фактор III (тканинний фактор, або тромбопластин, що запускає зовнішній механізм згортання крові шляхом активації фактора VII з утворенням фактора Vila). Єдиний фактор згортання, ізольована вроджена недостатність якого в літературі не описана (див. нижче Недостатність фактора CAR).
• Фактор IV (іони кальцію). Недостатність фактора IV - див. Гіпокальціємія.
• Фактор V (проакцелерин; активована тромбином форма - акцелерин, що бере участь в активації протромбіну шляхом утворення рецептора до серинової протеазе фактора Ха на поверхні тромбоцитів). Недостатність фактора призводить до розвитку рідкісною парагемофи-лії (хвороба Оврена, {{}}• 227400, Iq23, дефект гена F5, р), за клінічними проявами аналогічної гемофілії (див. Гемофілія); гетерозиготи мають зменшений вміст фактора V, але у них відсутня схильність до кровотеч; точкова мутація гена фактора V (фактор улейден) -фактор ризику венозних тромбозів.
• Фактор VII (проконвертин). Недостатність може бути вродженою або набутою
• Вроджена недостатність фактора VII (*227500, 13q34, дефект гена F7, р) протікає з пурпурою і кровоточивістю слизових оболонок
• Набута недостатність фактора VII (виникає при гіповітамінозі До, в період новонародженості, при введенні протромбинопенических препаратів). Примітка. Гипопроконвертинемия також відома як хвороба Александера (Ст. Alexander). Інша хвороба Александера (Alexander WS) - одна з лейкодистрофий (203450, див. nl).
• Фактор VIII (антигемофільний фактор; бере участь в утворенні комплексу з фактором ІХа, тромбоцитами, Са2+, що приводить до активації фактора X). Недостатність фактора VIII призводить до розвитку класичної гемофілії А у чоловіків (див. Гемофілія). Недостатність мультимерних форм фактора VIII-фон Віллебранда (VIII:R, ффВ), необхідних для агрегації тромбоцитів, що призводить до розвитку хвороби фон Віллебранда (див. Хвороба фон Віллебранда).
• Фактор IX (Крйстмаса фактор; активна форма - фактор 1Ха). Недостатність призводить до розвитку гемофілії (див. Гемофілія).
• Фактор X (Стюарта фактор Стюарта-Прауер фактор, активна форма - фактор Ха). Недостатність фактора X (*227600, 13q34, p) характеризується зниженням активності внутрішнього і зовнішнього шляхів активації згортання крові, підвищенням ПВ та ЧТВ. Клінічно проявляється геморагічним діатезом і спонтанними абортами. Синдром Скотта (262890, р) клінічно проявляється також, але розвивається внаслідок дефекту рецепторів тромбоцитів до фактора X.
• Фактор XI (плазмовий попередник тромбопластину; активна форма - фактор Х1а, сериновая протеаза, перетворює фактор IX фактор 1Ха). Недостатність фактора XI (*2G4900, 4q35, дефект гена F11, р) призводить до геморагічного синдрому.
• Фактор XII (фактор Хагемана; активна форма - фактор ХПа, активує фактори VII та XI). Недостатність фактора Хагемана (*234000, 5q33-qter, дефект гена HAF, р) проявляється збільшенням часу згортання, ЧТВ, але кровотечі спостерігають рідко.
• Фактор ХІІІ (Лакі-Лорана фактор; фибринстабилизирую-щий фактор; активна форма [активована тромбином] -фактор ХШа) стабілізує фібриновий згусток, утворюючи нерозчинний фібрин. Складається з 2 субодиниць - А і В. Недостатність фактора XIII може проявлятися недостатністю субодиниці А (* 134570,6р25-р24,R) - геморагічний діатез, олігоспермія у гомозиготних чоловіків, гемартрози; недостатністю субодиниці (*134580, Iq31.2-q32.3, р) - геморагічний діатез.
• Ізольована недостатність інших факторів
• Недостатність кофактора 2 (* 142360, лейсерпин 2,22 qll, дефект гена HCF2, R). Клінічно: ДВС, тромбофилия.
• Недостатність тромбоцитарного фактора 3 (173450,R). Клінічно: геморагічний діатез. Лабораторно: вроджена недостатність фосфоліпідів тромбоцитарної мембрани.
• Недостатність білка З (*176860, 2ql3-ql4, дефект гена PROC, R). Білок З - синтезується в печінці зимоген вітамін До залежного фактора, селективний інгібітор факторів VIII:C і Va; в гомозиготному варіанті його недостатність викликає блискавичну пурпуру новонароджених, зазвичай з летальним кінцем; в гетерозиготному - призводить до зростання частоти венозних тромбозів з наступними тромбоемболическими ускладненнями і може привертати до некрозам шкіри у хворих, які отримують непрямі антикоагулянти без супутнього призначення гепарину.
• Недостатність білка S (* 176880, 3pll.l-ql 1.2, дефект гена PROS1, 90. Білок S - вітамін До залежний ко-фермент активованого протеїну С. Може існувати у вільній або зв'язаній (з С4Ь-зв'язуючим білком, 120830) формі. Клінічно проявляється, як недостатність протеїну С, у поєднанні з остеопенією і компресійними переломами хребців.
• Недостатність фактора CAR (114650, R). Клінічно: геморагічний діатез. Лабораторно: дефект утворення тромбопластину і недостатність фактора CAR. Примітка. CAR - абревіатура італійської сім'ї, в якій вперше знайшли цей фактор.
• Недостатність фактора Флетчеров (*229000, р) проявляється відсутністю геморагічного діатезу, нормальними показниками згортання при підвищеному ЧТВ. Примітка: Флетчери - сімейство, в якому вперше виявлений даний фактор.
• Недостатність а-інгібітор плазміну (*262850, антиплазмин, 17pter-pl2, дефект гена PLI, р). Клінічно: геморагічний діатез.
• Недостатність плазміногену (* 173350, 6q26, дефект гена PLG, R) виявляється тромбофілією.
• Комбінована недостатність
• Недостатність плазмових факторів згортання множинна (*277450, вітамін До залежний коагуляційний дефект, р) - недостатність зачіпає фактори II, VII, IX і X, а також білки S і С. Клінічно: геморагічний синдром, гіпоплазія носа і дистальних фаланг пальців.
• Тип I (227310, р) проявляється геморагічним діатезом внаслідок недостатності факторів V і VIII в поєднанні з нормальним вмістом білків S і С.
• Тип II (134510, R) проявляється геморагічним діатезом внаслідок недостатності факторів VIII і IX.
• Тип IV (134430, R) проявляється геморагічним діатезом внаслідок недостатності факторів VII і VIII.
• Тип V (134520, R) проявляється геморагічним діатезом (підвищення ЧТВ) внаслідок недостатності факторів VIII, IX і XI.
• Тип VI (134540, R) проявляється геморагічним діатезом внаслідок недостатності факторів IX і XI.
См. також Гемофілія, Хвороба фон Віллебранда, Тромбоцитопе-ня, Тромбоцитопатия

МКБ

D68.2 Спадковий дефіцит інших факторів зсідання

MIM

• 114650 Недостатність фактора CAR
• 134430 Комбінована недостатність плазмових факторів згортання, тип IV
• 134510 Комбінована недостатність плазмових факторів згортання, тип II
• 134520 Комбінована недостатність плазмових факторів згортання, тип V
• 134540 Комбінована недостатність плазмових факторів згортання, тип VI
• 142360 Недостатність кофактора гепарину 2
• 173350 Недостатність плазміногену
• 173450 Недостатність тромбоцитарного фактора 3
• 176860 Недостатність білка З
• 176880 Недостатність білка S
• 176930 Недостатність фактора II
• 227310 Комбінована недостатність плазмових факторів згортання, тип I
• 227400 Парагемофилия
• 227500 Недостатність фактора VII
• 227600 Недостатність фактора X
• 229000 Недостатність фактора Флетчеров год 234000 Недостатність фактора Хагемана
• 262850 Недостатність <х2-інгібітор плазміну
• 264900 Недостатність фактора XI
• 277450 Недостатність плазмових факторів згортання множинна

Література

Bauer KA: Hypercoagulability - a new colactor in the protein З anticoagulant pathway. New Eng. J. Med. 330: 566-567, 1994; Brenner В et al: Hereditary deficiency all vitamin K-dependent procoagulants and anticoagulants. Brit. J. Haemal. 75: 537-542, 1990; Cui J et al: Fatal haemorrhage and incomplete block to embryogenesis
in mice lacking coagulation factor V. Nature 384: 66-68, 1996; Komp DM: 'Car factor' deficiency revisited. Pediat. Res. 9: 184-189, 1975; Menger H et al: Vitamin До deficiency embryopathy: a phenocopy of the warfarin embryopathy due to a disorder of embryonic vitamin До metabolism. Am. 3. Med. Genet. 72: 129-134, 1997; Messier TL et al: X Factor Stockton: a mild bleeding diathesis associated with an active site mutation in factor X. Blood Coagulation Fibrinolysisl: 5-14, 1996; Minkoff IM et al: Bleeding disorder due to an isolated platelet фактор 3 insufficiency. Arch. Intern. Med. 140: 366-367, 1980; Nichols WC et al: Linkage of combined factors V and VIII deficiency to chromosome 18q by homozygosity mapping. J. Clin. Invest. 99: 596-601, 1997; Rosenthal RL et al: Plasma thromboplastin antecedent (РОТА) deficiency: clinical, coagulation, and therapeutic hereditary aspects of a new hemophilia-like disease. BloodlO: 120-131, 1955; Sadler JE: Combined factors V and VIII deficiency climbs onto the map. J. Clin. Invest. 99: 555-556, 1997; Stout JQ et al: Scott syndrome erythrocytes contain a membrane protein capable of mediating Ca(2+)-dependent transbilayer migration of membrane phospholipids. /. Clin. Invest. 99: 2232-2238, 1997; Tamary H et al: Ala244Val is a common, probably ancient mutation заподіяння factor VII deficiency in Moroccan and Iranian Jews. Thromb. Haemost. 76:283-291, 1996

Довідник хвороб. 2012.