Довідник хвороб » nedo-nedo

НЕДОСТАТНІСТЬ ФЕРМЕНТІВ ДИХАЛЬНОГО ЛАНЦЮГА

НЕДОСТАТНІСТЬ ФЕРМЕНТІВ ДИХАЛЬНОГО ЛАНЦЮГА
мед.
Дихальна ланцюг (фосфорилирующая система), що переносить електрони від відновлених пиридинових і флавино-вих нуклеотидів до кисню, вбудована у внутрішню мембрану мітохондрій. Виділено 5 комплексів фосфорилирую-гальної системи:
• I (NADH-Ko Q редуктаза, або NADH дегідрогеназа, 161015)
• II (сукцинат-До Q редуктаза
• Ш (До Q Н2-цитохром с редуктаза
• IV (цитохром з оксидаза, 220111)
• V (АТФ синтетаза, 516060). Кожен комплекс складається з багатьох поліпептидів, що кодуються ядерним або мі-тохондриальним геномом. Клінічне значення мають дефекти деяких поліпептидів.
Комплекс 1 дихальної ланцюга складається з 25 поліпептидів (7 кодуються мітохондріальної ДНК). Недостатність NADH дегідрогенази (*252010, 1 Iql3, кілька дефектних алелей комплексу, р). Клінічно: кардіоміопатія, миопа-ства, непереносимість алкоголю, гіпоглікемія, респіраторний дистрес-синдром новонароджених. Лабораторно: зростання вмісту лактату і пірувату в крові при фізичному навантаженні, кільцеподібна структура мітохондрій міокарда і скелетних м'язів.
Комплекс 2 складається з 4 або 5 поліпептидів. При дефектах поліпептидів зареєстровані прогресуюча енце-фаломиопатия, деменція, міоклонічні судоми. Комплекс 3 (митохондриальное кодування) містить цитохром b (КФ 1.10.2.2, ген MTCYB), дефекти гена якого призводять до розвитку атрофії зорового нерва. Комплекс 4 має 13 субодиниць (3 з них кодовані мітохондріальної ДНК). При недостатності цитохром с оксидази (* 123997, хр. 14, ген СОХ7АЗ, R) зареєстровано 3 клінічних фенотипу: м'язова форма (міопатія, м'язова слабкість), синдром Лея (нейродегенеративні зміни стовбура мозку і мозочка), атрофія зорового нерва леберовского типу.
Комплекс 5 містить не менше 16 компонентів.2 полипеп-тіда кодуються геномом мітохондрій, у т. ч. АТФ синтетаза (субодиниця 6, {{}}• 516060, нуклеотиди 8527-9207, ген
МТАТР6). При дефектах гена розвивається синдром NARP (див. Синдром Лея).

МКБ

Е88.9 Порушення обміну речовин неуточненное
МШ Недостатність ферментів дихального ланцюга мітохондрій:
NADH дегідрогеназа (161015), цитохром с оксидаза (220111), АТФ
синтетаза (516060)

Література

Munaro M et al: A single cell complementation class is
common to several cases of cytochrome з oxidase-defective Leigh's
syndrome. Hum. Molec. Genet. 6: 221-228, 1997

Довідник хвороб. 2012.