Довідник хвороб » stim-sfin

СФЕРОЦІТОЗ НАСЛІДУВАНИЙ

СФЕРОЦІТОЗ НАСЛІДУВАНИЙ
мед.
Наслідуваний сфероцітоз - гемолітична анемія внаслідок дефекту клітинної мембрани еритроцитів, проникність мембрани для іонів натрію стає надмірною, у зв'язку з чим еритроцити набувають кулясту форму, стає ламким і легко піддаються спонтанного гемолізу.
Генетичні аспекти. Вроджені дефекти білків мембрани еритроцита:
• Тип 1 - дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R)
• Тип II - дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R)
• Тип III (IIIA) - дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,ги5РТА1, р).

Клінічна картина

• Загальні симптоми анемії (слабкість, запаморочення, задишка, тахікардія і т.д.) в поєднанні з жовтяницею, болями в лівому підребер'ї (спленомега-лія) і періодичним потемнінням сечі
• Болючість в правому підребер'ї (гепатомегалія)
• Різні вади розвитку (баштовий череп, готичне піднебіння, микрофтальм, сіндактилія, полідактилія)
• Гемолітичний криз проявляється інтенсивними болями в області печінки, селезінки, ознобом, підвищенням температури тіла до 39-40 °С, блюванням, посиленням жовтяниці та анемії.

Діагностика

• Мазок периферичної крові - микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемія)
• Зниження осмотичної резистентності еритроцитів
• Гиперби-лирубинемия (за рахунок непрямого білірубіну)
• В аспіраті кісткового мозку - переважання еритро - і нормобластів
• Аналіз сечі - уробилинурия, аналіз калу - плейохромия (підвищений вміст стеркобіліна).

Лікування

• Спленектомія зазвичай призводить до значного поліпшення, хоча микросфероцитоз зберігається. Спленекто-мію рекомендують проводити після повного формування імунної системи (6-річний вік)
• Фолієва кислота (необхідна при посиленні аритропоеза) та переливання еритроцитарної маси (під час апластических кризів). Дієта. Введення в раціон підвищеної кількості фолієвої кислоти (більше 200мкг/добу). Рекомендовані продукти: хлібобулочні вироби з борошна грубого помелу, гречана і вівсяна крупи, пшоно, соя, квасоля, неподрібнене сирі овочі (цвітна капуста, зелена цибуля, морква), гриби, яловича печінка, сир, сир.

Синоніми

• Вроджена анемія гемолітична
• Анемія микросфероцитарная
• Анемія микроцитарная
• Анемія сфероци-тарна
• Анемія шаровидноклеточная
• Хвороба Минкдвского-Шоффара
• Гемолітична жовтяниця вроджена
• Жовтяниця хронічна сімейна
См. також Анемії, гемолітичні Анемії, Эллиптоцитоз наслідуваний,
• Енолаза
• Недостатність ферментів

МКБ

D58.0 Спадковий сфероцітоз МШ. Сфероцітоз наслідуваний: тип I (182870), тип II (182900), тип III (270970)

Довідник хвороб. 2012.