Довідник хвороб » stim-sfin

СФИНГОЛИПИДОЗЫ ЦЕРЕБРАЛЬНІ

СФИНГОЛИПИДОЗЫ ЦЕРЕБРАЛЬНІ
мед.
Сфинголипидози (збірний термін) - група захворювань, що характеризуються аномальним метаболізмом сфінголіпідів, ганглиозидов, липофусцинов. Термінологія заплутана, багато клінічні форми подібні, діагностика утруднена. У даній статті коротко розглянуто термінологія.
Сфинголипидози церебральні - загальна назва групи спадкових захворювань, що характеризуються м'язовим гіпертонусом, прогресуючим спастичним паралічем, втратою зору (зазвичай з центральної дегенерацією сітківки та атрофії зорового нерва), судомами і розумовими дефектами; поєднується з аномальним відкладенням сфингомиелина і споріднених ліпідів, клінічно і за термінами маніфестації розрізняють наступні форми:
• дитяча (Тея-Сакса хвороба)
• юнацькі (хвороба Янського-Билииовского, хвороба Шпйльмейера - Фогта або Батте-на-Мейо хвороба)
• доросла (Куфса хвороба). Синоніми: церебральний липидоз, дегенерація церебромакулярная, амавротическая ідіотія, амавротическая ідіотія сімейна. У вітчизняній практиці до типів амавротической ідіотії відносять також амавротическую вроджену идиотию.
Липофусциноз - патологічне накопичення жировмісної пігменту.
Липофусцинози фляки (цероидние, цероид-ліпо-фусциноз, див. Липофусцинози). Термін часто застосовують у значенні Липофусцинози нейрональні - група хвороб з різним спадкуванням, характерно накопичення пігментів (ці хвороби відносять також до групи церебральних сфинголипидозов).
Ганглиозидози (с. 194).
См. також Хвороба і німанна-Піка, Липофусцинози

МКБ

• Е75 Порушення обміну сфінголіпідів та інші хвороби накопичення ліпідів
• Е75.4 Липофусциноз нейронів

Довідник хвороб. 2012.