Довідник хвороб » tepl-toks

ТЕТРАДА ФАМО

ТЕТРАДА ФАМО
мед.
Тетрада Фамо (ТФ) - ВПС, анатомічно представлений 4 ознаки: дефект міжшлуночкової перегородки (ДМЖП), пов'язаний з перешкодою току крові з правого шлуночка (стеноз вивідного відділу правого шлуночка на різних рівнях), гіпертрофія міокарда правого шлуночка і декстрапозиция аорти.
Частота - 10-15% всіх ВПС і 50-75% вад синього типу.

Етіологія

Порушення формування серця на 2-8-й тижні гестації під впливом вірусної інфекції, виробничих шкідливостей, деяких ЛЗ, спадкових факторів.
Генетичні аспекти. Синдром Корнелії де Ланге ("122470, 3q26.3, А). Множинні спадкові аномалії, обличчя клоуна, невеликі стопи і долоні, полифалангия, аномалії хребців, олігофренія, низька маса тіла при народженні, ТФ. Гемодинаміка
• При значному стенозі великих розмірах дефекту в систолу кров з шлуночків надходить в аорту і в меншій мірі в легеневу артерію. Розташування аорти верхи на міжшлуночкової перегородки призводить до безперешкодного викиду в неї крові з правого шлуночка, в силу чого при цьому пороці не розвивається правошлуночкова серцева недостатність
• При помірному стенозі, коли опір викиду крові в легені нижче, ніж в аорту, відбувається скидання зліва направо, що клінічно проявляється блідою (ацианотичной) формою ТФ. По мірі збільшення вираженості стенозу виникає перехресний скидання, а потім скидання справа наліво (венозноартериальний; перехід в цианотичную форму вади).

Клінічна картина

• Ціаноз (залежить від ступеня стенозу легеневої артерії).
• Задишка - поглиблене аритмічне дихання.
• Одишечно-цианотические напади обумовлюють важкість стану та розвиток ускладнень з боку ЦНС. Вони виникають на термін від 6 до 24 міс життя. Напад починається раптово, дитина стає неспокійним, посилюються задишка, ціаноз, потім можливі апное, втрата свідомості, судоми. Виникнення нападів пов'язано зі спазмом вивідного відділу правого шлуночка, в результаті чого вся венозна кров через ДМЖП надходить в аорту і викликає або посилює гіпоксію.
• Затримка психомоторного розвитку у дітей перших років життя. У більш старшому віці і у дорослих нерідко відзначають відставання у фізичному розвитку.
• У дітей можуть бути пальці у вигляді барабанних паличок і симптом годинникових скелець в залежності від ступеня гіпоксемії.
• Після фізичного навантаження характерне положення навпочіпки (забезпечує збільшення загального периферичного судинного опору і зменшення скидання крові справа наліво).
• Систолічний тремтіння вздовж лівого краю грудини.
• Аускультація
• Гучний I тон
• Грубий систолічний шум вигнання з максимумом в II-III міжребер'ї зліва від грудини
• Над легеневою артерією II тон ослаблений
• При вираженому коллатеральном кровообігу на спині над легеневими полями вислуховують систолічний або сістолодіастоліческій шум.

Лабораторні дослідження

Аналіз крові: ознаки згущення крові - високий еритроцитоз, підвищення вмісту Нb, ШОЕ різко знижена (до 0-2 мм/год).

Спеціальні дослідження

• ЕКГ - відхилення ЕОС вправо, гіпертрофія міокарда правого шлуночка, в рідкісних випадках неповна блокада правої ніжки пучка Хйса. Ритм синусовий, іноді може розвинутися мерехтіння або тріпотіння передсердь
• Рентгенологічне дослідження органів грудної клітки
• Легеневої малюнок збіднений, у дітей старшого віку і дорослих може бути посилений за рахунок розвинутого колатерального кровообігу. Для дітей характерно серце невеликих розмірів у формі башмачка
• Збільшення правого шлуночка
• Лівий шлуночок може бути збільшений при поєднанні з відкритою артеріальною протокою
• Ехокардіографія, допплеровская Ехокардіографія, кольорова доплерографія
• Катетеризація серця дозволяє виявити високий тиск в правому шлуночку, градієнт тиску між легеневою артерією та правим шлуночком. Зонд зазвичай легко проходить в аорту, де відзначають зниження оксигенації крові
• Ангіокардіографія для оцінки стану коронарних та легеневих артерій, ДМЖП і уточнення характеру (типу) обструкції виходу з правого шлуночка.

Диференціальний діагноз

• Транспозиція магістральних судин
• Єдиний шлуночок
• Аномалія Ебштейна.
Лікування: Консервативна терапія
• Купірування одишечно-цианотических нападів
• Зволожений кисень
• 1% р-р промедолав/мО,05 мл/рік життя
• Кордіамін - 0,1 мл/рік життя.
• При відсутності ефекту від проведеної терапії виконують внутрішньовенне струминне або краплинне введення рідини:
• 4-5% р-р бікарбонату натрію (під контролем КЩР)
• 5% р-р глюкози, р-р Рйнгера, реополіглюкін, в крапельницю додають еуфілін, інсулін, вітаміни.
• При відсутності ефекту показана екстрена операція накладення аортолегочного анастомозу.
• Новонародженим при поєднанні ТФ з атрезією клапана легеневої артерії, коли легеневий кровотік залежить від стану артеріального протоку, для підтримання в ньому кровотоку до накладення аортолегочного анастомозу - інфузія препарату простагландину Е, (алпростадил) 0,05-0,1 мг/кг/хв. При інфузії препарату може виникнути необхідність ШВЛ у зв'язку з зупинкою дихання.
Хірургічне лікування показано всім хворим з ТФ.
• Паліативне хірургічне лікування. Методом вибору слід вважати радикальну корекцію вади
• Шунтування за Блелоку-Тауссіг або його модифікації (подключично-легеневий анастомоз)
• Операція Потса - Сміта (анастомоз між низхідною аортою і лівої легеневої артерією)
• Шунтування за Уотерстоуну-Кулі (внутриперикардиальний анастомоз між висхідним відділом аорти та правої легеневої артерією).
• Радикальне хірургічне лікування - закриття ДМЖП і відновлення прохідності шляху відтоку з правого шлуночка.
• Постопераційні ускладнення
• Гіпофункція і тромбоз анастомозу
• Залишковий ДМЖП
• Легенева гіпертензія
• Перерва легеневої артерії на боці анастомозу
• Аневризма правого шлуночка
• Шлуночкові аритмії
• Порушення провідності і повна поперечна блокада серця
• Інфекційний ендокардит.

Ускладнення

• ТЕЛА
• Абсцес мозку
• Інфекційний ендокардит
• Затримка статевого дозрівання
• Неврологічні розлади.
Перебіг і прогноз визначаються ступенем легеневого стенозу
• 25% дітей вмирають протягом першого року життя, більшість - в період новонародженості
• Середня тривалість життя неоперованих хворих - 12 років, в окремих випадках хворі доживають до 75 років
• Одишечноцианотические напади проходять після 3 років
• Післяопераційна летальність при радикальній корекції - 5-16%.

Синоніми

Фалло тетралогія См. також Дефект міжшлуночкової перегородки

Скорочення

• ТФ - тетрада Фалло
• ДМЖП - дефект міжшлуночкової перегородки

МКБ

Q21.3 Тетрада Фалло
Примітки. Пентада Фалло - поєднання дефекту межпредсерд-ної перегородки з компонентами тетради Фалло. З точки зору патогенезу тетрада і пентада Фалло мало помітні.

Література

336: 206-207
тимоми
Тимома - пухлина, що розвивається з клітинних елементів тимуса.

Частота

Серед пухлин передньоверхнього відділу середостіння, що вражають дорослих, тимоми виявляють найчастіше. Тимоми можуть виникнути в будь-якому віці, особливо часті на п'ятому і шостому десятилітті життя, в рівній мірі вражаючи чоловіків і жінок. Близько 40-50% хворих з тімом мають важку супутню псевдопаралитическую міастенію.
Патологічна анатомія
• Пухлини тимуса з клітинної природі можуть бути лімфоїдними, епітеліальними, веретеноклеточними
або змішаними
• Дві третини тімом розцінюють як доброякісні, з них 10% представлено простими кістами
• При епітеліальних тимомах прогноз поганий, при веретеноклеточних тимомах прогноз значно краще
• Легше всього відрізнити доброякісну пухлину від злоякісної за її схильності до ураження суміжних тканин
• Доброякісні пухлини інкапсульовані
• Злоякісні пухлини інвазивні, воно проростає в сусідні органи або плевральні порожнини. Віддалене метастазування відносно рідко.

Діагноз

• У більшості пацієнтів з тімом симптоматики немає, пухлину виявляють випадково при рентгенографії органів грудної клітки. Поява симптоматики обумовлено інвазією злоякісної пухлини. Виникають біль у грудях, кашель, дисфагія, слабкість, задишка або синдром верхньої порожнистої вени
• Допомагають діагностиці:
• аномалії, виявлені при рентгенографії, КТ або МРТ органів грудної клітки
• супутня тяжка псевдопаралітична міастенія. За таких обставин необхідно досліджувати середостіння на наявність пухлини тимуса. Найбільшу допомогу надає бокова рентгенографія органів грудної клітини, оскільки в прямій проекції невеликі пухлини можуть бути приховані в тіні великих судин. КТ і МРТ допомагають у визначенні ступеня інвазії тімом.

Хірургічне лікування

Більшість пухлин тимуса видаляють через серединний стернотомический розріз (можлива торакотомія)
• Тимоми, не супроводжуються тяжкою міастенією. Необхідні обстеження середостіння і видалення пухлини
• Доброякісні пухлини видаляють
• Злоякісні пухлини
• При можливості слід видалити всі області поширення пухлини
• Коли инвазирующую пухлина тимуса неможливо видалити повністю, вдаються до післяопераційної променевої терапії. Хіміотерапія та імунотерапія не дають клінічного ефекту
• Тимоми, асоційовані з тяжкою міастенією, слід видаляти разом з іншою частиною тимуса.
См. також Пухлина, променева терапія; Пухлина, маркери; Пухлина, методи лікування

МКБ

С37 Злоякісне новоутворення вилочкової залози

Довідник хвороб. 2012.