Довідник хвороб » tepl-toks

ТИРОЗИНЕМІЯ

ТИРОЗИНЕМІЯ
мед.
Тирозинемія - підвищена концентрація тирозину в крові призводить до збільшення виділення з сечею сполук тирозину, гепатоспленомегалии, вузлового цирозу печінки, множинних дефектів ниркової канальцевої реабсорбції і вітамін D резистентному рахіту. Тирозинемія і екскреція тирозила виникають при ряді успадкованих (р) ферментопатий: недостатності фумарилацетоацетази (тип I), тирозин амінотрансферази (тип II), 4-гідроксифенілпіруват гідроксилази (тип III).
Тирозинемія типу I (гепаторенальная Тирозинемія) виникає при недостатності фумарилацетоацетази (*276700, B-дикетоназа, КФ 3.7.1.2, 15q23-q25, 10 алелей, ген РАН). Клінічно: жовтяниця, блювання, діарея, мелена, гематурія, периферичні невропатії та паралічі, кровотечі, анемія, кардіоміопатія, слабкість м'язів. Лабораторно: тирози-немія, тирозилурия, аміноацидурія, метионинемия і метио-нинурия, гіпоглікемія, гіпофосфатемія, гіпопротеїнемія.
Тирозинемія II типу виникає при недостатності тирозин амінотрансферази (*276600, тирозин трансаминаза, КФ 2.6,1.5, 16q22.1-q22.3, ген ТАТ). Клінічно: виразковий кератит, явища кератозу, відставання в розумовому і фізичному розвитку.
Тирозинемія типу III (хаукинсинурия) - результат недостатності 4-гідроксифенілпіруват гідроксилази (*276710, 4-гідроксифенілпіруват діоксигеназу, КФ 1.13.11.27, 12q24-qter, ген ЯРО). Характерні відставання в розвитку, епізоди атаксії, метаболічний ацидоз, екскреція хаукинсина (* 140350), тирозину, 4-гидроксифенилпиру-вата, 4-гидроксифениллактата, анізоцитоз, сфероцітоз.

Примітки

• Реакція каталізується: 4-гідроксифенілпіруват
• 02 = гомогентизат
• С02 (кофактор - залізо)
• Амінокислота хаукинсин (2-?-цистеїн-5-іл-1,4-дигідрокси-цикло-5-ен-1-іл)-ацетат.
Тирозиноз - спадкова хвороба, що характеризується відкладенням тирозину в печінці, нирках та інших органах; проявляється гепатомегалією, рахитоподобними змінами в кістках, ураженням нирок, геморагічним синдромом та порушеннями функції ЦНС; ймовірно, обумовлений недостатністю 4-гідроксифенілпіруват диоксигенази (КФ 1.13.11.27) або тирозин амінотрансферази (КФ 2.6.15).

Література

Niederwieser A et al: A new sulfur aminoacid, named Hawkinsin, identified in a baby with transient tyrosinemia and her mother. Clin. Chim. Acta 76: 345-356, 1977; Overturf До et al: Adenovirus-mediated gene therapy in a mouse model of hereditary tyrosinemia type I. Hum. Gene Therapy 8: 513-521, 1997; Ruetschi U et al: Human 4-hyd-roxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD). Genomics 44: 292-299, 1997; St-Louis M, Tanguay RM: Mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene заподіяння hereditary tyrosinemia type I: overview. Hum. Mutat. 9: 291-299, 1997; Tallab TM: Richner-Hanhart syndrome: importance of early diagnosis and early intervention. / Am. Acad. Dermatol. 35: 857-859, 1996; Wilson JM: Round two for liver gene therapy. Nature Genet. 12: 232-233, 1996

Довідник хвороб. 2012.